Pärilikud ja mittepärilikud haigused - Powerpoint (2)

Lõik failist

Sarnased õppematerjalid

11

ppt

Pärilikud haigused

Pärilikud haigused Koostas: Martin Pentson Juhendas: Ly Valdmaa Suure- Jaani, veebruar 2001  Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses  Pärilikud haigused

Bioloogia

3

doc

Pärilikud haigused

Pärilikud haigused Pärilikud haigused on päriliku struktuuri (geenide või kromosoomide) muutuste põhjustatud haigused või väärareng. Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi-ja vaimuhaigusi (langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena.

Bioloogia

7

doc

Pärilikud ja mittepärilikud haigused

TALLINNA TEENINDUSKOOL Helen Kant O11MT Pärilikud -ja mittepärilikud haigused inimesel Iseseisev töö Juhendaja: Ülle Toots  Tallinn 2010 Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid ­ Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1

Bioloogia

10

doc

Pärilikud haigused

Kiviõli I Keskkool PÄRILIKUD HAIGUSED Referaat Koostaja: Elina Sergunina  Kiviõli 2009 PÄRILIKUD HAIGUSED -on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt:

Bioloogia

20

doc

Pärilikud ja mittepärilikud haigused

TALLINNA TEENINDUSKOOL Pärilikud ja mittepärilikud haigused inimestel Annili Pill 021K Juhendaja: Ülle Toots. TALLINN 2010 1 Sisukord ............................................................................................................................................................3 Sissejuhatus...........................................................................................................

Bioloogia

14

docx

Pärilikud ja mitte päralikud haigused

Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT  Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism. Daltonism ehk värvipimedus. On eriti levinud eurooplastel(ca 8% meestest). Värvipimeduse vormist olenevalt on häiritud erinevate värvide

Bioloogia

6

docx

Geneetika alused ja ajalugu, soogeneetika, pärilikkus ja muutlikus

erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY ­ XX(n), lindudel (m)ZZ ­ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom ­ 3 21st kromosoomi · X-kromosoom sisaldab lisaks naissoogeenidele veel geene ja neid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi. · Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis(). Punaseid- rohelisi värve ei erista. · Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. · Rahiit on suguliiteline haigus ja on dominantne. Luude pehmenemine.

Geneetika

40

doc

Pärilikkus ja tunnuste kujunemine

molekuli sünteesi. Genotüüp ­ ühe isendi kromosoomistikus paiknev geenide kogum. Fenotüüp ­ ühe isendi tunnuste kogum. Keskkond kas soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist, avaldumist. Molekulaargeneetika ­ uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel. 3 olulist protsessi: 1. DNA replikatsioon e DNA süntees ­ eelneb raku jagunemisele 2. Transkriptsioon e RNA süntees ­ DNA lõigu kopeerimine 3. Translatsioon e valgu süntees Pärilikud tunnused avalduvad erinevate valkude talitluse tulemusena!  DNA REPLIKATSIOON I: Toimumiskoht: * Eeltuumsetel tsütoplasmas * Päristuumsetel tuumas, mitokondrites, kloroplastides. II. Aeg: *Eeltuumsetel mõni aeg enne jagunemist *Päristuumsetel rakutsükli S- faasis III. Eeldused: 1. üksikahelaline DNA kui info kandja kogu molekuli ulatuses 2.vajalikud ensüümid (DNA-polümeraas) 3.energeetilised faktorid (ATP) 4

Bioloogia

Meedia

Kommentaarid (2)