Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism. Daltonism ehk värvipimedus. On eriti levinud eurooplastel(ca 8% meestest)
JA SOTSIAAL-EMOTSIONAALSE ARENGU KÕRVALEKALLETE ESINEMIST, KASVUPEETUST, IMMUUNSÜSTEEMI SEISUNDIT, MINERAALAINETE-VITAMIINIDE DEFITSIIDI • KOOLIEELIKUL TULEB HINNATA: NÄGEMIS- JA KUULMISHÄIRETE, KÕNEHÄIRETE ESINEMIST, SOTSIAAL- EMOTSIONAALSE ARENGU KÕRVALEKALLETE ESINEMIST, KOOLIKÜPSUST • LAPSE UURIMISEL TULEB ARVESTADA LAPSEVANEMATE SEISUKOHTADE JA TUNNETEGA GENEETILISED HAIGUSED • ON HAIGUSED, MILLE PÕHJUSEKS ON GEENIDEFEKT • PÄRILIKUD HAIGUSED ON HAIGUSED, MIS KANDUVAD EDASI VANEMATELT JÄRGLASTELE • PÄRILIKUD GENEETILISED HAIGUSED TULENEVAD SUGURAKKUDE DNA-S TOIMUNUD MUUTUSTEST • VEAD KEHARAKKUDE JAGUNEMISEL VÕIVAD PÕHJUSTADA HAIGUSI, KUID NEID MUUTUSI EI ANTA EDASI JÄRGNEVALE PÕLVKONNALE: HAIGUSED ON OLEMUSELT GENEETILISED - KAHJUSTUB DNA -KUID MITTE PÄRILIKUD • PÄRILIKKE HAIGUSI TULEB ERISTADA LOOTEEAS TEKKINUD GEENIMUTATSIOONIDEST TINGITUD HAIGUSTEST, MIS MANIFESTEERUVAD NT VÄÄRARENGUTENA JA PÄRILIKUST
1990-1994 sündis Eestis Down'i sündroomiga lapsi 1.26 last 1000 elussünni kohta. 1995-2005 aastal oli see arv 1.02 last 1000 elussünni kohta. Reiman, T. (2007). Down syndrome in Estonia. Tartu: Tartu Ülikooli Kirjastus Kokkuvõte Kromosoomianomaaliaid põhjustavad muutused kromosoomide ehituses või arvus. Sagedastemaks tekkepõhjusteks on polüploidistatsioon ja kromosoomide mittelahknemine meioosis. Geneetilise materjali muutuste järgi jaotatakse haigused trisoomiateks ja deletsioonisündroomideks. Kõige tuntum ja laialdasemalt levinud trisoomia on Downi sündroom, mille puhul sügoodil on üks kromosoom tavalisest rohkem. Downi sündroomiga indiviidid on üsna kergesti äratuntavad, sest nad on välimuselt sarnased ja spetsiifiliste tunnustega. Tänapäeval on võimalik Downi sündroomi kandvate loodete tuvastamine juba varases staadiumis. Ehkki peamiselt seostatakse Downi sündroomi teket ema vanusega, on
PÄRNU TÄISKASVANUTE GÜMNAASIUM Kristi Lember DOWNI SÜNDROOM Juhendaja: Urmas Lekk PÄRNU 2009 SISSEJUHATUS 3 1. MIS ON DOWNI SÜNDROOM? 4 2. TEKKEPÕHJUSED JA SÜNDROOMI SAGEDUS 4 3. AVALDUMINE 4-5 3.1 Välised sümptomid 5 3.2 Kehasisesed defektid 5 4. DIAGNOSTIKA 5 5. TÕVE AVASTAMINE 6 KOKKUVÕTE 7 KASUTATUD KIRJANDUS 8 LISAD Pildid 9 2 Sissejuhatus. Valisin oma referaadi teemaks downi sündroomi kuna olen sellest nii palju kuulnud ning tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom? Selgitan põhjusi miks sellised lapsed sünnivad ja mis aitab kaasa selle haiguse tekkele n
Downi sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Down
omaette. Ennetada keskkõrvapõletikust võimalikku arenevat kuulmislangust Atlantoaksiaalliigese subluksatsiooni kontroll Uneapnoe ennetamine, sümptomite kontroll ja vanematele teavitamine Kõne Dieetravi. Trepist alla minnes jõuab ta mõlema jala vaheldumisi kasutamiseni alles 7. või 8. eluaastaks. 9 Võimalikud kaasuvad haigused Downi sündroomiga lastel esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi haigusi. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzheimeri-tüüpi tõvedesse ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga indiviidid leebed, kuid aeg-ajalt võib tekkida agressioonipuhanguid. Meesoost isikud on steriilsed, naised väga harva viljakad. Südameveresoonkonnahaigused Erinevatest uurimustes on välja tulnud rida probleeme, mis võivad Downi sündroomiga lapsi
Ta talub lapsi enda ümbruses, kuid mängib endiselt meelsamini teiste laste läheduses, aga omaette. Ennetada keskkõrvapõletikust võimalikku arenevat kuulmislangust Atlantoaksiaalliigese subluksatsiooni kontroll Uneapnoe ennetamine, sümptomite kontroll ja vanematele teavitamine Kõne Dieetravi. Trepist alla minnes jõuab ta mõlema jala vaheldumisi kasutamiseni alles 7. või 8. eluaastaks. Võimalikud kaasuvad haigused Downi sündroomiga lastel esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi haigusi. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzheimeri-tüüpi tõvedesse ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga indiviidid leebed, kuid aeg-ajalt võib tekkida agressioonipuhanguid. Meesoost isikud on steriilsed, naised väga harva viljakad. Südameveresoonkonnahaigused Erinevatest uurimustes on välja tulnud rida probleeme, mis võivad Downi sündroomiga lapsi
Kiviõli I Keskkool PÄRILIKUD HAIGUSED Referaat Koostaja: Elina Sergunina Kiviõli 2009 PÄRILIKUD HAIGUSED -on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt:
Kõik kommentaarid