50 punkti
Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.
~ 12 lehte
Lehekülgede arv dokumendis
2011-03-27
Kuupäev, millal dokument üles laeti
28 laadimist
Kokku alla laetud
1 arvamus
Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
kadiparve
Õppematerjali autor
PÄRNU TÄISKASVANUTE GÜMNAASIUM Kristi Lember DOWNI SÜNDROOM Juhendaja: Urmas Lekk PÄRNU 2009 SISSEJUHATUS 3 1. MIS ON DOWNI SÜNDROOM? 4 2. TEKKEPÕHJUSED JA SÜNDROOMI SAGEDUS 4 3. AVALDUMINE 4-5 3.1 Välised sümptomid 5 3.2 Kehasisesed defektid 5 4. DIAGNOSTIKA 5 5. TÕVE AVASTAMINE 6 KOKKUVÕTE 7 KASUTATUD KIRJANDUS 8 LISAD Pildid 9 2 Sissejuhatus. Valisin oma referaadi teemaks downi sündroomi kuna olen sellest nii palju kuulnud ning tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom? Selgitan põhjusi miks sellised lapsed sünnivad ja mis aitab kaasa selle haiguse tekkele n
kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et ühel vastsündinul
Downi sübdroomiga inimestel on omapärased näojooned, kehaehitus ja neil võib esineda mitmeid sisemisi haigusi või organite mitte töötamist, mis vajavad ravi. Enamasti on nad kergesti äratuntavad. 4 Tekkepõhjused Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb viljastatud munarakust , millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. Kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud
Loote arenemisel emakas seevastu kasutatakse korraga peaaegu pooli igas tuumas asuvatest geenidest, kontrollimaks kiirel arenguperioodil rakkude tööd. See tähendab, et geneetiliste vigade tagajärjeks on sageli loote väärareng. Geenid ei paikne tuumas suvaliselt, vaid on koondunud gruppideks, mis meenutavad nööri otsa aetud helmeid- selliseid jupikesi nimetatakse kromosoomideks. Igas keharakus on 46 kromosoomi. 46 kromosoomi koosneb 23 paaris, igas paaris on üks kromosoom kummaltki vanemalt. Iga kord, kui rakk pooldub, moodustuvad uued rakud, mis sisaldavad jällegi sama aru kromosoome- 46. Ainsateks inimkeha rakkudeks, kus kromosoome on poole vähem, st. 23, on muna- ja seemnerakud. Nii on muna- ja seemneraku ühinemisel tekkiva raku puhul tagatud standardse, 46 kromosoomi sisaldava raku moodustumine. 5 2.1 Millised kromosoomid välja näevad
kromosoomi translokatsiooni mõjul. Tavapäraselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on olemas täpselt samasugune koopia ehk paariline, seega inimesel on 23 paari kromosoome. Ühe paarilisest saab inimene emalt ja teise isalt. 22 paari on mehel ja naisel sarnased ning nad on nummerdatud 1-22ni ning kannavad nimetust autosoomsed kromosoomid. Üks paar on sugukromosoomid naine saab mõlemalt vanemalt X kromosoomi (seega tuleb kokku 46,XX) ja mehel on emalt saadud üks X kromosoom ja isalt päritud Y kromosoom (46,XY). Selleks, et tulevane laps saaks ka 46 kromosoomi, peavad sugurakud jagunema nii, et kumbagi rakku jääks 23 kromosoomi ehk igast paarilisest üks. Downi sündroomiga on tegemist juhul, kui inimese keharakkudes on 47 kromosoomi ehk on olnud häiritud sugurakkude jagunemine. Selle tulemusena ei ole inimese kõige väiksemat kromosoomi, 21. kromosoomi rakkudes mitte kaks vaid neid on kolm. Seetõttu nimetatakse seda sündroomi ka veel trisoomia 21ks
Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke (amniotsentees). Protseduuri tehakse 16 20 rasedusnädalal. Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast (koorioni biopsia). Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisasugukromosoom võib pere soovi korral raseduse lõpetada ehk teha abort. 4. Downi sündroom Tekkepõhjust ei teata. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb algest, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased. Väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad. Silmade lõige on viltune. Kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti. Silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina
Tallinna Ülikooli Pedagoogline Seminar Noorsootöö – ja täiendõppe osakond DOWNI SÜNDROOM Õpimapp Koostas: Laura Pirbe Juhedaja: Ingrid Veskiväli Tallinn 2013 1 Downi sündroom ehk trisoomia 21 2 Selle sündroomi korral on lapsel üks lisa kromosoom. Haiguse esinemissagedus on umbes 1:1000 vastsündinu kohta. Tekkepõhjused ja mehhanismid Pärilik informatsioon, kuidas meie keha peaks välja nägema ja töötama, on kirjapandud ja kokku pakitud kromosoomidesse, mis asuvad kõikides keharakkudes. Normaalselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on täpselt samasugune koopia ehk paariline. Seega võib ütelda, et inimesel on 23 paari kromosoome. Ühe paarilisest saab inimene emalt ja teise isalt
DOWNI SÜNDROOM Õpimapp 1 Downi sündroom ehk trisoomia 21 Selle sündroomi korral on lapsel üks lisa kromosoom. Haiguse esinemissagedus on umbes 1:1000 vastsündinu kohta. Tekkepõhjused ja mehhanismid Pärilik informatsioon, kuidas meie keha peaks välja nägema ja töötama, on kirjapandud ja kokku pakitud kromosoomidesse, mis asuvad kõikides keharakkudes. Normaalselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on täpselt samasugune koopia ehk paariline. 2 Seega võib ütelda, et inimesel on 23 paari kromosoome
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
Kõik kommentaarid