Geneetilised haigused (2)

Lõik failist

Sarnased õppematerjalid

47

pptx

Lastehaigused I

• VÄIKELAPSEL TULEB HINNATA: KÕÕRSILMSUSE ESINEMIST, KÕNE JA VAIMSET ARENGUT, MOTOORIKA JA SOTSIAAL-EMOTSIONAALSE ARENGU KÕRVALEKALLETE ESINEMIST, KASVUPEETUST, IMMUUNSÜSTEEMI SEISUNDIT, MINERAALAINETE-VITAMIINIDE DEFITSIIDI • KOOLIEELIKUL TULEB HINNATA: NÄGEMIS- JA KUULMISHÄIRETE, KÕNEHÄIRETE ESINEMIST, SOTSIAAL- EMOTSIONAALSE ARENGU KÕRVALEKALLETE ESINEMIST, KOOLIKÜPSUST • LAPSE UURIMISEL TULEB ARVESTADA LAPSEVANEMATE SEISUKOHTADE JA TUNNETEGA  GENEETILISED HAIGUSED • ON HAIGUSED, MILLE PÕHJUSEKS ON GEENIDEFEKT • PÄRILIKUD HAIGUSED ON HAIGUSED, MIS KANDUVAD EDASI VANEMATELT JÄRGLASTELE • PÄRILIKUD GENEETILISED HAIGUSED TULENEVAD SUGURAKKUDE DNA-S TOIMUNUD MUUTUSTEST • VEAD KEHARAKKUDE JAGUNEMISEL VÕIVAD PÕHJUSTADA HAIGUSI, KUID NEID MUUTUSI EI ANTA EDASI JÄRGNEVALE PÕLVKONNALE: HAIGUSED ON OLEMUSELT GENEETILISED - KAHJUSTUB DNA -KUID MITTE PÄRILIKUD

Haige laps

6

docx

Geneetika alused ja ajalugu, soogeneetika, pärilikkus ja muutlikus

erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY ­ XX(n), lindudel (m)ZZ ­ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom ­ 3 21st kromosoomi · X-kromosoom sisaldab lisaks naissoogeenidele veel geene ja neid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi. · Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis(). Punaseid- rohelisi värve ei erista. · Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. · Rahiit on suguliiteline haigus ja on dominantne. Luude pehmenemine.

Geneetika

16

pdf

DNA ja RNA

LEVIK Võimalik kasutada vaktsineerimist. PALJUNEMINE Toimub rakusisene paljunemine. Paljunevad mittesugulise pooldumise teel. Sugukromosoomid Inimesel on 23 paari kromosoome, millest ühe paari moodustavad sugukromosoomid. Sugu määratakse sugukromosoomidega. Naistel on kaks X kromosoomi (XX) Meestel on üks X ja üks Y kromosoom (XY) Suguliitelised haigused Geenides võivad esineda mutatsioonid. Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides, nimetatakse neid suguliitelisteks. Eristatakse: X-liitelised pärilikud haigused Y-liitelised pärilikud haigused Haigused võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. X-liitelised retsessiivsed haigused hemofiilia; daltonism; kanapimedus; Duchenne'i lihasdüstroofia Naistel on kaks X kromosoomi (XX), ja kui ühes X kromosoomis on muutus, siis

Bioloogia

68

docx

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused, kevadsemester 2015

kromosoomid on peaaegu identsed, siis genoomi kirjeldamisel ja kromosoomide numereerimisel neid ei  eristata. Heterosügootsetes geenides on homoloogiliste kromosoomide alleelid siiski erinevad. Inimese genoomi moodustavad seega 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. struktuurgeen (ingl. Structural gene)- geen, mis määrab polüpeptiidi või mittetransleeritava RNA sünteesi. 19.Inimese pea geneetilised tunnused 20.Juhid ja juhitavad ning mittejuhitavad 2. PPT 1. Geen – tunnus seos genotüüp + keskkond → fenotüüp Geen määrab tunnuse esinemist või mitteesinemist, tunnustest saame fenotüübi. Geen (DNA)-RNA-Valk-Rakk-Kude-Organism-Populatsioon-Biosfäär- Fenotüüp 2. IQ, sisu Intelligentsuskvoot, Binet’-Simoni test mõõdab inimese IQd, testib inimese ruumilisi ja loogilisi võimeid. 3. IQ näidud, vaimsed võimed

Üld- ja käitumisgeneetika

42

docx

Geneetika I vastused

tekkida ühes ja samas rakus ning rakk ei muutu kasvajalikuks. Mitme mutatsiooni esinemise tõenäosus suureneb vanusega. Teisalt, kui mingi vähi geene organismis pole, siis puudub sel organismil ka eelsoodumus vastava haiguse tekkeks. 6. Farmakogeneetika. Personaalmeditsiin. Inimgenoomi puhul on päevakorda tõusnud personaal- ehk individuaalmeditsiini küsimused. Ravimid pole universaalsed – nende toime sõltub organismist, tema genotüübist. Seega, kui meil oleksid nn geneetilised ravimid, mis toimivad vaid kindlate geenide ja genotüüpide puhul, oleks ravi kindlasti palju edukam. Personaalmeditsiini tungimine igapäevameditsiini on seniste teadsandmete põhjal veel kauge ootus. KOHTUMEDITSIINIS – inimeste tuvastamine DNA fingerprinting. Inimese DNAs on tohutult erineva pikkusega kordusjärjestusi. Praegu kasutatakse STR (short tandem repeat). Toimub STR-de amplifitseerimine PCR meetodil ja Sõltuvalt korduste arvust saadakse erineva pikkusega DNA fragmendid

Geneetika

48

rtf

Geneetika eksami vastused

Pp) on pähklikujuline hari. Kui neid hübriide ristata omavahel, toimub harjakujus lahknemine 9/19 pähklikujulised (R- P-) , 3/16 roosikujulised (R-pp), 3/16 hernekujulised (rr P-) ning 1/16 harilikud (rr pp). Hariliku harjaga leghornid on mõlema retsessiivse alleeli suhtes homosügootsed. 3.11. Epistaas Epistaas on ühe geeni mahasuruv toime teise geeni avaldumise suhtes. Allasurutavaid geene nimatatakse hüpostaatilisteks. Geenide epistaatilise toime geneetilised mehhanismid võivad olla aga täiesti erinevad. Geenide epistaatilisel toimel esineb koostoime vähemalt kahe geeni vahel (kolm erisugust lahknemissuhet: 9 : 7; 15 : 1 ja 12 : 3 : 1. Epistaatiline geen surub maha hüpostaatilise geeni toime. 3.12. Pleiotroopsus Kui geen mõjutab mitme teise geeni avaldumist, siis nimetatakse seda geeni pliotroopseks. Geen on pleiotroopne, kui ta osaleb mitme fenotüübilise tunnuse avaldumisel. 4. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad 4.1

Geneetika

22

doc

Geneetika I eksami kordamisküsimused

valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset 2x. Kui Sxl on olemas, siis tõkestub valkkompleksi seondumine. · Imetajatel ­ emastel on üks X kromosoom rakkudes inaktiivne, kusjuures valik on juhuslik ­ osadel juhtudel emalt pärinev, osadel juhtudel isalt pärinev X kromosoom. Seega sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid. (Kassidel ja hiirtel avaldub fenotüübis karva pigmentatsiooni mosaiiksus.) X kromosoomi pikas õlas asub X-inaktivstsiooni keskus, kust inaktivatsioon levib mõlemas suunas. Inaktiivse X kromosoomi DNA on metüleeritud ja tugevalt kondenseerunud ­ moodustav Barri kehakesi. See kinnitub tuumamembraani sisepinnale ning ta replikatsioon pole teiste kromosoomidega sünkroonne. Sugurakkudes on ta siiski reaktiveeritud. 21

Geneetika

32

docx

Üld- ja käitumisgeneetika psühholoogidele (18/19 K) konspekt

Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud - Pärandumine 75% kaksikutel

Üld- ja käitumisgeneetika

Kommentaarid (2)